Muchas evidencias señalan que la aparición de esquizofrenia depende de factores tanto genéticos como ambientales que pueden alterar el funcionamiento del cerebro
En los estudios sobre el origen genético de la esquizofrenia de los últimos años se han identificado centenares de genes de susceptibilidad a la esquizofrenia gracias a la aplicación de nuevas técnicas genómicas. Se ha descubierto que las variantes de riesgo de estos genes aumentan levemente el riesgo de desarrollar la enfermedad. Esto señala la importancia de investigar proteínas que puedan regular la expresión de múltiples genes de susceptibilidad de la esquizofrenia, independientemente de que dichos genes se encuentren alterados en los individuos afectados.
En 2018, un equipo liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), entidad que depende del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), observó que la proteína CPEB4 era clave en la regulación de genes que resultan de riesgo a la hora de manifestar trastornos del espectro autista. Ahora, un nuevo estudio del mismo equipo muestra que esa misma proteína posee una función reguladora a la hora de desarrollar susceptibilidad de sufrir esquizofrenia, una trastorno psiquiátrico grave que afecta casi al 1% de la población adulta y que genera anomalías en la cognición. Gracias a este estudio se conoce que aquellas terapias que fueran capaces de regular la CPEB4 podrían mejorar enormemente los tratamientos antipsicóticos actuales.
La proteína CPEB4 regula la expresión de muchos genes necesarios para la actividad neuronal. Ya en 2018 se demostró que CPEB4 juega un papel importante en los trastornos del espectro autista. Este trabajo fue publicado en la revista Nature, una de las más importantes en el campo de la ciencia que existe actualmente.
El estudio se ha realizado con muestras genéticas de 67.390 pacientes diagnosticados con esquizofrenia y 94.015 sin la enfermedad procedentes del PGC (Psychiatric Genomics Consortium)
La esquizofrenia se cura con fármacos llamados antipsicóticos, que mejoran la calidad de vida de los pacientes. Durante el estudio se observó que la alteración de la proteína CPBE4 solo se manifestaba en aquellos pacientes que no estaban tomando antipsicóticos, lo que da a pensar que estos fármacos son capaces de corregir la alteración de la proteína.
El estudio se titula “Pathogenic Mis-splicing of CPEB4 in Schizophrenia”. Y se ha publicado en la revista académica Biological Psychiatry.
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